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Autismo: irmãos não compartilham os mesmos genes de risco

no dia 30 de Janeiro de 2015

Em simultâneo com a publicação, a organização que financiou o estudo - Autism Speaks - carregou os dados agora encontrados no portal Autism Speaks MSSNG para que estes ficassem disponíveis para a toda a comunidade científica. Esta disponibilização dos dados tem com objectivo acelerar tanto a compreensão da doença como o desenvolvimento de tratamentos individuais.

"Este é um dia histórico, uma vez que assinala a primeira vez em que as sequências genómicas do autismo irão estar disponíveis para investigação na base de dados aberta MSSNG", revelou, em comunicado de imprensa, o líder do estudo, Stephen Scherer.

Para o estudo, os investigadores da Universidade de Toronto, no Canadá, sequenciaram 340 genomas de 85 famílias com dois filhos com autismo. A maioria dos irmãos (69%) apresentava pouca ou quase nenhuma sobreposição das variações genéticas associadas ao autismo.

Estes achados desafiam as crenças antigas. Uma vez que o autismo atinge frequentemente mais do que um membro da mesma família, os especialistas têm assumido que os irmãos afectados herdavam dos pais os mesmos genes que  os predispunham para a doença. Contudo, parece que tal não se verifica.

"Sabíamos que havia muitas diferenças no autismo, mas as nossas descobertas recentes finalmente comprovaram-no. Acreditamos que cada criança com autismo é como um floco de neve - único (...)", referiu o investigador.

"Isto significa que não devemos analisar apenas os genes suspeitos de estarem associados ao risco de autismo, como normalmente é feito nos testes genéticos de diagnóstico. A avaliação completa do genoma de cada indivíduo é  necessária para determinar a melhor forma de utilizar o conhecimento dos factores genéticos no tratamento personalizado do autismo", conclui o investigador.

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