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Estudo

no dia 23 de Abril de 2018

Lonafarnib é a primeira terapêutica a demonstrar benefício de sobrevida na Progeria

Sem opções de tratamento aprovadas, as crianças com esta doença de envelhecimento rápido, muito rara e fatal morrem de doença cardíaca com uma idade média de 14 anos

Um novo estudo, publicado no Journal of American Medical Association (JAMA), revela que lonafarnib, um inibidor da farnesiltransferase (FTI), ajudou a prolongar a sobrevida em crianças com Síndrome de Hutchinson-Gilford ou Progeria, uma doença muito rara e fatal, que causa um envelhecimento precoce. As crianças com Progeria vivem em média até aos 14,5 anos e morrem vítimas de doenças cardíacas tipicamente associadas à velhice. Os investigadores do Boston Children’s Hospital e da Brown University acompanharam mais de 250 crianças de vários continentes para demonstrar uma ligação entre o tratamento com lonafarnib e uma sobrevida prolongada.

A Progeria é provocada por uma mutação genética, que resulta no excesso de uma proteína denominada progerina. A acumulação de progerina no interior de uma célula é tipicamente observada no envelhecimento normal, mas a taxa de acumulação é altamente acelerada na Progeria, causando danos celulares progressivos, o que tem como resultado doença cardíaca aterosclerótica.

Originalmente desenvolvido como uma potencial terapêutica para o cancro, Lonafarnib inibe a farnesiltransferase, uma enzima que facilita a produção de progerina. A FTI impede que a proteína mutante se incorpore na parede celular onde provoca muitos dos seus danos.

No ensaio clínico, 27 crianças com Progeria receberam lonafanib oral (150 mg/m2), duas vezes ao dia, em regime de monoterapia. O braço de controlo deste estudo consistiu em crianças com Progeria, com idade, sexo e continente de residência semelhantes aos dos doentes tratados que não fizeram parte do ensaio clínico e, portanto, não receberam lonafarnib. Os resultados demonstraram que o tratamento isolado com lonafarnib, comparando com a ausência de tratamento, foi associado a uma taxa de mortalidade significativamente menor (3,7% vs. 33,3%) após uma mediana de 2,2 anos de seguimento.

O estudo foi financiado pela The Progeria Research Foundation (PRF), uma organização sem fins lucrativos

"O meu laboratório fez algumas das investigações originais sobre modelos celulares e de ratos que mostraram o potencial benefício desta classe de medicamentos para a Progeria", afirma Francis S. Collins, diretor do National Institutes of Health. “Foi encorajador ver esses resultados traduzidos num ensaio clínico. E, mais ainda, demonstrar a eficácia dos tratamentos nesta pequena população de crianças com esta doença fatal rara é um grande desafio. Assim, estou especialmente entusiasmado com estas descobertas mais recentes”, acrescenta Collins.

"Este estudo, publicado no JAMA, mostra pela primeira vez que podemos começar a travar o processo de envelhecimento rápido nas crianças com Progeria", confirma Leslie Gordon, co-fundadora e diretora médica da PRF, e principal autora do estudo. "Estes resultados dão novas promessas e geram otimismo para a comunidade da Progeria", afirma.

Até ao momento, a PRF financiou quatro ensaios clínicos e centenas de estudos científicos destinados a descobrir novos tratamentos e a cura para crianças com Progeria. Estudos anteriores patrocinados pela PRF associaram o lonafarnib a melhorias nos desfechos clínicos associados à aterosclerose e ao acidente vascular cerebral, duas características da Progeria.

A Progeria ocorre numa em cada 20 milhões de pessoas, com quase 110 crianças identificadas através do Registo International da Progeria da PRF (www.progeriaresearch.org/international-progeria-registry/), estimando-se a existência de mais de 250 não diagnosticadas em todo o mundo. A PRF procura encontrar e ajudar todas as crianças com Progeria.

“Na PRF, estamos a trabalhar de forma incansável para financiar novos avanços científicos para crianças que vivem com a Progeria. Este estudo mostra que os ensaios clínicos realizados hoje são a nossa melhor esperança de salvar estas crianças no futuro”, refere Meryl Fink, presidente e diretora executiva da PRF. “Com base nos resultados promissores desse estudo com lonafarnib, temos uma sensação de urgência mais forte do que nunca. O marco de hoje assinala um novo começo para estas crianças e as suas famílias. Todos os dias e todos os momentos contam. O objetivo da PRF é encontrar a cura para a Progeria e este estudo dá mais um passo na direção dessa meta.”

 

Sobre a Progeria Research Foundation

A Progeria Research Foundation (PRF) foi criada em 1999 para encontrar a causa, tratamentos e cura para a Progeria - uma doença que causa envelhecimento prematuro nas crianças levando à morte por doença cardíaca ou AVC numa idade média de 14 anos. A pesquisa realizada em parceria com a PRF identificou o gene que causa a doença, o tratamento e vários possíveis candidatos ao tratamento para cada ensaio clínico em progresso ou planeado. Para saber mais sobre a Progeria e o que pode fazer para ajudar, por favor visite www.progeriaresearch.org.

 

 

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