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Síndrome de Rubinstein Taybi

no dia 01 de Janeiro de 1970
O que é Síndrome de Rubinstein Taybi?

é uma síndrome genética. Manifesta-se desde o nascimento, algumas alterações surgem com o passar dos tempo. A criança apresenta-se com várias alterações físicas e intelectivas.

A doença é contagiosa?

Não, trata-se de manifestações genéticas que alteram o desenvolvimento do feto. A localização da anomalia genética foi mapeada em 11/01/2001. Consiste na inversão pericêntrica que pode ser resumida na fórmula 16: 46,XX,inv(16)(p13.3;q13).

O que a pessoa sente?

A pessoa apresenta microcefalia, atraso psicomotor, baixa estatura, alargamento dos dedos das mãos e dos pés, freqentemente estrabismo, anomalias no nariz, na orelha e no palato alto.

Existe tratamento para esta doença?

Não há tratamento curativo e sim medidas sintomáticas, com uso de recursos pedagógicos especiais, na busca de oferecer ao indivíduo qualidade de vida. O período de sobrevida parece ser inferior ao da população normal.



Aviso

Esta página tem fins informativos e não pretende substituir o necessário conselho médico ou o tratamento profissional para uma doença. Sempre se deve consultar um médico a respeito de qualquer dúvida sobre a saúde.

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