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Trissomia 21

no dia 01 de Janeiro de 1970
Há uns anos atrás, quando se falava desta doença, falava-se de crianças já que a sua esperança de vida era muito baixa.
De 1942 a 1952, menos de metade das crianças nascidas com este problema cromossómico vivia 24 meses. Isto devia-se às complicações cardiopáticas e/ou infecções graves que eram pouco valorizadas pelos profissionais de saúde da época.
Hoje em dia, esta é a cromossomopatia mais comum na nossa sociedade, já que uma em cada 600/800 crianças nasce com esta deficiência e estimando-se que em Portugal nasçam, anualmente, entre 160 a 180 crianças com este problema.
Podemos pensar que esta doença é um problema dos nossos dias mas, na realidade, já em 1500AC e em 300DC o povo Olmec povo este que viveu no México por esta altura produziu esculturas que alguns cientistas descrevem como sendo de pessoas que tinham Trissomia 21.
Na realidade, a primeira referência científica acerca da Trissomia 21 surge somente em 1866, quando um médico inglês de nome John Langdon Down descreveu o caso de algumas crianças com um conjunto de características especiais, internadas num asilo em Surrey (Sudoeste de Londres). Daí em diante, esta doença passaria a ser designada como Síndroma de Down.
Provavelmente esta deveria ter sido a designação correcta mas, à luz da então recente teoria da evolução das espécies, de Darwin, esta doença era conhecida como Mongolismo, já que os atingidos por ela apresentavam características da raça Mongol, considerada na altura inferior.
Foi em 1959 que o Dr. Lejeune descobre que esta doença é provocada pela existência de um cromossoma 21 supranumerário, e desse momento avante, este problema passou a ser designado como Trissomia 21. Inclusive, a discordância do termo Mongolismo, levou a que a representação da Mongólia apresentasse um protesto junto da Organização Mundial de Saúde. A revista Lancet (1964), a OMS (1965) e o Index Medicus (1975) passaram então a excluir o termo Mongolismo, erradamente utilizado, das suas publicações.
A par destes avanços na questão médica, as mentalidades foram-se também alterando, começando também a haver uma maior aceitação dos indivíduos com esta deficiência.
Até à descoberta do Dr. Lejeune, estes eram rejeitados, abandonados e institucionalizados, sendo frequente que lhes negassem os cuidados de saúde. No auge da discriminação está o período nazi, em que a eutanásia era uma prática comum.
Após a descoberta das razões da existência desta doença, começou a aumentar o interesse nas causas e possíveis curas para este mal, não só a nível médico mas também a nível social e educativo, procurando-se ainda hoje que os que sofrem desta alteração cromossómina sejam adultos plenamente integrados não só na família mas também na nossa sociedade.

Mas o que é a Trissomia 21?

Cada ser humano possui, em cada célula, um número constante de 46 cromossomas (22 pares mais um que define o sexo).
Na Trissomia 21 há uma alteração genética numa das divisões dos cromossomas, da qual resulta uma célula com três cópias do cromossoma 21 em vez de duas. Assim sendo, em vez de uma pessoa ter 46 cromossomas, tem 47. Do ponto de vista científico, a Trissomia 21 pode resultar de três alterações cromossómicas:

95 por cento das crianças afectadas por esta doença tem um cromossoma 21 extra (Trissomia 21 livre). Surge quando um dos óvulos ou espermatozóides tem dois cromossomas 21 em vez de um.

3 a 4 por cento das crianças com Trissomia 21 sofre de translocação, ou seja, o cromossoma 21 está ligado a outro (geralmente o cromossoma 14, 21 ou 22). Neste caso, o indivíduo tem 46 cromossomas mas possui material genético de 47 cromossomas.

A terceira alteração é o mosaico. Os pacientes com esta alteração (cerca de 1 por cento) têm algumas células com 46 cromossomas e outras com 47 cromossomas.
Como pode ser prevenida?

A Trissomia 21 é uma das doenças mais universais que existe, não escolhendo raças, classes sociais ou regiões geográficas. Não tem também, qualquer relação com a alimentação, embora esta ideia tenha sido considerada durante uns tempos. A única relação comprovada é o aumento do risco com o aumento da idade materna.
Aos 35, 40 e 45 anos, o risco de nascer uma criança com o síndroma de Down é de 1:400, 1:110 e 1:35 respectivamente. No entanto, devido às diferentes taxas de fecundidade dos diferentes grupos etários, mais de 70 por cento das crianças com Trissomia 21 têm mães com idade inferior a 35 anos (dados nacionais).

Quais são os diagnósticos existentes?

O diagnóstico da Trissomia 21 pode ser equacionado em duas fases distintas:
O Diagnóstico Pré-Natal é feito durante a gravidez, nas situações em que o risco exceda o risco de aborto provocado pela amniocentese. Assim, é oferecido apenas em situações seleccionadas e deve ser sempre apoiado por consulta de

Genética e Aconselhamento Genético:

1. Idade materna superior a 35 anos (pelo risco aumentado)

2. Filho anterior com Trissomia 21 (que embora sem risco aumentado é uma situação geradora de ansiedade na grávida, razão pela qual lhe é oferecida a possibilidades de Diagnóstico Pré-Natal)

3. Um dos pais é portador de translocação cromossómica envolvendo o cromossoma 21 (risco alto de repetição) 4. Malformações fetais diagnosticadas por ecografia fetal.

5. Alteração dos testes analíticos de triagem pré-natal.

Os métodos utilizados no Diagnóstico Pré-Natal são: amniocentese (após as 14 semanas e o menos cruento dos métodos e portanto o mais frequentemente utilizado); colheita de vilosidades coriónicas (a partir das 9 semanas e o que permite um diagnóstico mais precoce, mas tem maiores dificuldades técnicas); e cordocentese que tem sido abandonada progressivamente.


Diagnóstico pós-natal
O Diagnóstico pós-natal é feito após o parto. Na maioria das situações as características físicas ao nascer são suficientes para criar no médico uma forte suspeição, e por vezes mesmo uma certeza do diagnóstico. Este deve, porém, ser sempre confirmado por cariotipo, para se caracterizar o tipo de Trissomia 21.

Nenhuma das características isoladamente é essencial ou suficiente para o diagnóstico, e o recém-nascido pode apenas manifestar algumas delas, mas do conjunto global é raro o diagnóstico não ser formulado.

Algumas das características mais frequentes são: hipotonia muscular, reflexo de Moro fraco ou ausente, hiperflexibilidade articular, prega cutânea na nuca, fácies arredondado, achatado, com hipoplasia do andar médio, fendas palpebrais para cima e fora, orelhas pequenas e de implantação baixa, mãos curtas e quadradas, por vezes com prega simiesca, clinodactilia do quinto dedo, afastamento entre o primeiro e segundo dedos dos pés, manchas de Brushfield (despigmentação da íris), língua hipotónica e grande.
A confirmação do diagnóstico, feita pelo cariotipo, geralmente só se obtém mais tarde, e o médico não deve esperar para informar os pais, sobretudo quando a clínica é evidente. No entanto é importante que esta informação seja veiculada da melhor forma possível. Deve ser feita por um médico conhecido do casal, sempre que possível, num ambiente calmo e íntimo, com o casal e na presença do bebé e após se ter estabelecido já um vínculo afectivo entre os pais e o bebé.



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