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75% dos casos não tratados morrem antes dos 30 anos

no dia 18 de Dezembro de 2008
Em Portugal, existem cerca de 300 crianças e jovens diagnosticados com Fenilcetonúria (PKU), uma doença do metabolismo rara e hereditária. Afectado por esta patologia, o organismo é incapaz de produzir a enzima BH4, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina. O excesso de fenilalanina no sangue afecta o tecido nervoso e causa atrasos mentais severos e progressivos, visíveis desde os primeiros meses de vida. Quando não acompanhadas correctamente, as crianças afectadas perdem cerca de 50 pontos do QI antes do primeiro aniversário e têm uma esperança de vida drasticamente reduzida: 75% morrem antes dos 30 anos. A detecção precoce é fundamental, fazendo-se através do teste do pezinho. Até ao momento, a única alternativa terapêutica consistia numa dieta restrita em fenilalanina, evitando alimentos como leite, carne, peixe e outras substâncias proteicas. No entanto, a Comissão Europeia acaba de aprovar a introdução nos 27 Estados-membros de uma orphan drug para o tratamento da doença. Em Portugal, a comercialização está prevista até ao final do primeiro semestre de 2009. Dois estudos clínicos internacionais de fase III, comprovam que o novo fármaco reduz os níveis de fenilalanina no sangue e aumenta a tolerância alimentar ao aminoácido, reduzindo a necessidade de uma dieta restrita e melhorando a qualidade de vida dos doentes. Fonte:Inforpress [Fim de Notícia]

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