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Picada salva vidas

no dia 25 de Maio de 2009
Em 1979, o Instituto de Genética Médica dava os primeiros passos na implementação do diagnóstico neonatal no país. No início, o rastreio implicava apenas a detecção de casos de fenilcetonúria uma doença rara, cujo tratamento passa pela adopção de uma dieta restritiva em proteínas. Hoje, volvidas três décadas, já é possível diagnosticar 25 doenças de foro genético e metabólico com o teste do pezinho. O tempo veio dar razão aos mentores do Programa Nacional do Diagnóstico Precoce: uma gota de sangue, obtida através de uma simples picada, pode mudar o rumo de uma vida Em Portugal, o Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) tem, actualmente, uma taxa de cobertura de 99,4 por cento. E, embora não seja obrigatório, o teste neonatal funciona graças à elevada adesão dos pais. Mas, para se uniformizar a picada do pezinho em todo o território, foi preciso muita teimosia e determinação por parte dos seus impulsionadores portugueses. Em 1979, quando o professor Jacinto Magalhães, o médico que deu o seu nome ao actual Instituto de Genética Médica (IGM), se aventurou no rastreio da fenilcetonúria a nível nacional, muitas vozes se ergueram contra a iniciativa com o argumento de que Portugal não tinha capacidade para seguir em frente. Mesmo com fracos recursos económicos para adquirir os equipamentos necessários, o até então director do Serviço de Genética Médica do Hospital Maria Pia, Jacinto Magalhães, e o colega Rui Vaz Osório lançaram uma petição no jornal para angariação de fundos. Vários artistas aderiram à causa e, com o dinheiro reunido em leilão, conseguiram comprar os equipamentos que permitiam o diagnóstico da fenilcetonúria: a primeira doença rastreada no âmbito deste programa. Foi um início à cowboy, ironiza Rui Vaz Osório, coordenador executivo da Comissão Nacional de Diagnóstico Precoce. Dois anos mais tarde, em 1981, com a obtenção de uma nova máquina, avançou-se para o diagnóstico do hipotiroidismo congénito. Com perseverança, provou-se que esta causa valia a pena. Um estudo de impacte económico, elaborado no final da década de setenta, indicava que o Estado tinha encargos sessenta vezes superiores com uma criança deficiente, do que se subsidiasse um programa nacional de rastreio, esclarece Rui Vaz Osório, aludindo aos casos de fenilcetonúria e do hipotiroidismo congénito. Actualmente, e graças ao Tandem Mass, um equipamento que chegou ao IGM em 2001, consegue-se diagnosticar 25 doenças com apenas uma gota de sangue, colhida durante o teste do pezinho. E se o objectivo inicial era evitar os atrasos mentais profundos, provocados pelas duas primeiras doenças rastreadas, hoje em dia já é possível afirmar, taxativamente, que este teste salva vidas. Até porque, como explica o coordenador, muitas das patologias que se detectam no diagnóstico neonatal podem conduzir ao coma ou mesmo à morte. Francisco nasceu em Junho de 1999. E, como qualquer recém- -nascido, foi submetido ao teste do pezinho, um exame de diagnóstico neonatal realizado, idealmente, entre o terceiro e o quinto dia de vida. Embora não tenha coincidido com a data de nascimento, o dia da picada pode ser considerado o primeiro dia do resto da sua vida. Isto porque, aparentemente, e apesar de nada levantar suspeitas, o arquitecto Rui Barros Silva tomava conhecimento de que o seu filho sofria de uma doença metabólica. O diagnóstico precoce permitiu que esta criança pudesse iniciar o tratamento dietético imediato da fenilcetonúria. Graças ao teste do pezinho, Francisco, hoje com 10 anos, tem um quotidiano igual ao da maioria das crianças da sua idade. A excepção é a dieta restritiva, que tem de cumprir à risca para o resto da vida. Hoje, já fala da doença com todo o à-vontade, mas, quando recorda os minutos em que soube da notícia, Rui Barros, também presidente da Apofen (Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e outras doenças metabólicas), afirma ter sentido um abalo: O primeiro ano foi muito preocupante, porque estamos a aprender a lidar com a patologia, reitera. Valeu-lhe o apoio incondicional de toda a equipa multidisciplinar do IGM, nomeadamente a nutricionista, a quem recorria sempre que surgia uma dúvida. O caso de Francisco é semelhante ao de 270 crianças, a quem foi diagnosticada a fenilcetonúria desde a implementação do teste do pezinho em Portugal. E, porque se trata de um defeito genético de uma enzima responsável pela síntese proteica, a comida destas crianças é rigidamente controlada e pesada em balança electrónica. Ao longo de toda uma vida, não se pode relaxar, nem um único dia, na prescrição dietética. Caso contrário, se não houver o cuidado de banir os alimentos com elevados índices proteicos da ementa diária, as consequências cerebrais poderão ser irreversíveis a longo prazo. Ao receber o telefonema do IGM, Rui Barros confessa ter ficado um pouco atordoado com a informação que lhe fora transmitida. Admite que, quando foi convocado para uma reunião com Rui Vaz Osório (o médico encarregava-se de esclarecer, pessoalmente, os pais sobre a doença), a língua enrolou-se e mal conseguia pronunciar o palavrão: fenilcetonúria. A cabeça estava repleta de dúvidas. Era uma cascata de perguntas, umas atrás das outras. Afinal, como qualquer pai, só queria perceber como poderia dar o melhor ao seu filho. O conhecimento sobre a doença vai-se construindo à medida que se trocam informações com os vários profissionais de saúde envolvidos e com outros pais. E, neste ponto, a importância de uma equipa multidisciplinar centralizada com a qual podem partilhar todas as suas dúvidas faz a diferença, refere Carla Maria Carmona, assessora de Psicologia Clínica do IGM. Logo percebeu que esta patologia resulta de uma desordem genética, em que, devido à ausência ou defeito de uma enzima responsável pelo metabolismo da fenilalanina, esta última acumula-se na corrente sanguínea. E, deste modo, funciona como um veneno, já que a sua acção vai danificar a bainha de mielina, um invólucro dos neurónios. Com os ataques consecutivos da fenilalanina, os neurónios vão sendo, gradualmente, afectados. é esta a justificação avançada pelos especialistas para o aparecimento de danos mentais a longo prazo. Se a dieta não for cumprida, desde os primeiros dias de vida, a arquitectura cerebral fica comprometida, porque até aos seis anos o sistema nervoso central está em construção. Os elevados níveis de fenilalanina influenciam ainda os neurotransmissores, responsáveis pela actividade do cérebro, fundamenta Friedrich K. Trefz, docente da cadeira de Pediatria na Universidade de Tbingen (Alemanha). Acontece que, por haver um defeito ou inexistência da enzima PHA (sigla do inglês que, numa tradução livre, corresponde à fenilalanina hidroxilase), a fenilalanina (um aminoácido) não é metabolizado no fígado. Quer isto dizer que, na ausência de uma dieta hipoproteica, a sua concentração no sangue atinge níveis acima do desejável. Até aos cinco anos, Rui Barros tentou arranjar uma estratégia para que Francisco nunca se sentisse tentado a experimentar os alimentos prejudiciais. Para isso, criou uma história que servia para explicar a doença: Dizíamos-lhe que tinha luzinhas na barriga, mas que uma das lâmpadas estava fundida, por isso não podia comer tudo. Hoje, a explicação das luzes faz parte do passado, pois o Francisco já se familiarizou com todo o universo da fenilcetonúria. Os seus produtos alimentares são guardados em armário exclusivo, para evitar confusões. Mas todas estas reservas são feitas em nome da saúde. Os pais têm de viver com o conhecimento de que o desenvolvimento intelectual dos seus filhos depende, em grande parte, do modo como a dieta é gerida, ou seja, da qualidade do controlo dietético, afirma Carla Maria Carmona. A educação alimentar de Francisco é em tudo semelhante à de Neuza Domingues Rosa, portadora de fenilcetonúria. Esta jovem de 24 anos lembra que a sua dieta sempre foi escrupulosamente respeitada, porque a família estava ciente de que um passo em falso podia comprometer o desenvolvimento de Neuza. A minha mãe nunca brincou com a saúde, confirma. Apesar da convivência pacífica com a doença, esta jovem sente que passou por alguns momentos de crise. Nas festas de aniversário, para as quais era convidada, achava não ter motivos de festejo, porque toda a comida era imprópria para o seu organismo: Acabei por recusar a participação em festas. Existem alturas na adolescência em que ficamos revoltadas e nos queremos esconder por causa das nossas diferenças, indica. à medida que os contextos se alargam e se tornam menos protegidos, aumentam as exigências de um comportamento mais autónomo. O saber gerir a sua dieta fora de casa, a necessidade de explicar o porquê da diferença e responder a certas observações feitas pelos colegas, são grandes desafios colocados, por vezes a indivíduos muito jovens, sustenta a psicóloga. A fase da adolescência é um período de rápido desenvolvimento cognitivo, social e emocional e de mudança física. Estas alterações tendem a ter um impacte por vezes dramático na gestão da doença e, sobretudo, na adesão ao tratamento. Ensinar aos jovens um modo de lidar confortável e assertivamente com a pressão dos pares e exigências sociais, e ainda assim aderir às exigências impostas pelo tratamento, é uma abordagem fundamental junto desta população, evitando que possam vir a negar ou negligenciar os seus cuidados de saúde e a criar um sentimento de diferença em relação aos seus pares, completa Carla Maria Carmona. Neuza já passou esta fase, mas Francisco está quase a entrar na adolescência. O seu pai, Rui Barros, teme que perante solicitações e estímulos, o seu filho possa cometer algumas asneiras alimentares. Mas, à medida que for sentindo as consequências, que se traduzem em maior irritabilidade, ou dificuldades de concentração voltará novamente à regra, acredita. || Fonte:Açoriano Oriental [Fim de Notícia]

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